En el tercer año de la conmemoración, se destaca la importancia de fortalecer la investigación y el acceso a servicios especializados para pacientes con esta condición.
Por María Elisa Terrón, Ph. D.
Profesora de la Escuela de Salud y Ciencias
Hoy, 15 de mayo, Puerto Rico conmemora el Día de Concienciación sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED), una fecha establecida mediante la Ley Núm. 6-2024 con el propósito de educar, sensibilizar y visibilizar esta condición genética con importantes implicaciones en la calidad de vida de quienes la padecen.
Los Síndromes de Ehlers-Danlos constituyen un grupo de trastornos, usualmente genéticos, que afectan principalmente la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Entre sus manifestaciones más comunes se encuentran la hipermovilidad articular, el dolor crónico, la fragilidad tisular y diversas complicaciones sistémicas que, en muchos casos, dificultan o retrasan su diagnóstico.
En Puerto Rico, la visibilización de esta y otras condiciones representa un reto significativo para el sistema de salud. Actualmente, no se cuenta con cifras sobre la cantidad de personas diagnosticadas en el archipiélago, lo que evidencia una brecha en la recopilación de datos epidemiológicos y en la investigación clínica.
Esta realidad ocurre en un contexto donde el país cuenta con una población aproximada de 3.2 millones de habitantes y un número limitado de especialistas en genética clínica, estimado en alrededor de cuatro médicos genetistas, lo que impacta directamente el acceso a evaluaciones especializadas, diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados.
Esta conmemoración se inserta en la intersección de la ciencia, la medicina y la política pública, y promueve espacios de reflexión dentro de la comunidad académica, incluyendo en la Escuela de Salud y Ciencias (ESYC) de la Universidad del Sagrado Corazón, que continúa fortaleciendo su compromiso con la educación en salud y la investigación interdisciplinaria.
Desde la ESYC, la profesora María Elisa Terrón incorpora ejemplos relacionados con los Síndromes Ehlers-Danlos y otras condiciones genéticas en sus cursos de biología para abordar conceptos de estructura y función en distintos niveles biológicos. De esa manera, crea conciencia en el ámbito académico con la visión de abrir espacios a futuro para iniciativas de servicio, colaboración con comunidades impactadas y posibles proyectos de investigación relacionados con las enfermedades genéticas en Puerto Rico.
“Cuando una necesidad permanece desconocida o poco visible, suele ser más difícil movilizar recursos, investigación y conversaciones en esa dirección”, subrayó Terrón.
A tres años de la creación de la conmemoración oficial, el llamado principal es a fortalecer la visibilidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos, promover la investigación científica y mejorar el acceso a servicios de salud especializados. Más allá de la concienciación, el enfoque se centra en atender las brechas estructurales que afectan a pacientes y familias que viven con esta condición en Puerto Rico.